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          神经纤维瘤病相关知识科普问答

          2020-08-05

          中国医学科学院整形外科医院 杨喆


            1、什么是神经纤维瘤病?

            神经纤维瘤病常常被称为神经纤维瘤,其实应该叫神经纤维瘤病,是一种常染色体显性遗传病,由于基因缺陷使得神经嵴细胞发育异常导致的一类多系统损害疾病,以生长在神经系统的良性肿瘤为主要表现。其发病率约1/3000,每3000个出生婴儿中约有1个患儿,无明显男女差异,有家族聚集和遗传倾向。保守估计目前我国神经纤维瘤病患者80-100万,每年新增4000-5000例。


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            2、神经纤维瘤病有几种类型?怎么判断我(我的孩子)属于哪一型?

            神经纤维瘤病根据临床表现和基因缺陷定位常常分为三个亚型:神经纤维瘤病一型(NF1)、二型(NF2)和三型神经纤维瘤——神经鞘瘤(Schwannomatosis)。其中NF1更常见,外显率高。NF1基因位于17号染色体,17q11.2出现基因异常。编码神经纤维素(Neurofibromin),一种进化上高度保守的Ras -GTP酶活性蛋白(Ras-GTPase-activating protein, Ras-GAP),对Ras信号通路发挥负性调节作用。NF1典型的症状有皮肤咖啡牛奶斑、外周神经多发的鞘瘤、腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着、虹膜Lisch结节、视神经胶质瘤等,往往随年龄增长而逐渐出现。此外还可能出现脊柱侧弯、先天性心脏病、癫痫、认知力受损等涉及多个系统的并发症。NF2是另外一种常染色体显性遗传性斑痣性错构瘤病,基因位于22号染色体,22q12.2,病变主要位于中枢神经系统。典型影像学表现为双侧前庭神经鞘瘤、多发性脑膜瘤和脊髓室管膜瘤。三型神经纤维瘤暨神经鞘瘤,相对前两型发病率低,是22号染色体,22q11.23基因异常。


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            3、神经纤维瘤病诊断后应该去哪个科室就诊?

            神经纤维瘤病涉及多个系统和器官,如果诊断为NF2,应去神经外科就诊。如果判断为NF1,根据患者的临床表现,应该到整形外科、皮肤科、眼科、神经内科等相关症状的科室就诊。神经纤维瘤病临床表现复杂多样,对皮肤、神经、骨骼、眼部等等引起各种症状轻重不同,容易误诊、漏诊,需要多学科合作。面颈部等身体外露部位的咖啡牛奶斑、影响外观和功能的面颈部或者肢体多发神经纤维瘤、或者遮挡眼睛、口鼻的巨大神经纤维瘤、影响功能和外观的头面部、躯干部、四肢的巨大神经纤维瘤,需要手术治疗的都可到整形外科就诊。


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            4、一型神经纤维瘤病(NF1)有什么症状和临床表现?

            美国国家卫生研究所制订的NF1临床诊断标准包括:

            以下7条符合任意2条或以上即可诊断为NF1:

            直径超过5mm(儿童)或15mm(成人)、数目不少于6个的咖啡牛奶斑

            至少2个任何亚型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤

            腋窝或腹股沟雀斑样斑点

            视神经胶质瘤

            至少2个虹膜Lisch结节

            骨发育不良,如胫骨、蝶骨发育不良等

            一级亲属被确诊为NF1



            5、神经纤维瘤病传染吗?会不会遗传?既然是肿瘤,会不会恶变?

            神经纤维瘤病属于常染色体显性遗传病,有遗传倾向,遗传几率比较高,约50%,严重患者应考虑绝育。本病不具有传染性。神经纤维瘤病为良性肿瘤,恶变几率不高,1-5%,需要定期观察,自我监测,如果发现短期内瘤体迅速增大,疼痛加剧,则需要考虑恶变的可能,需要及时就诊。


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            6、神经纤维瘤病有什么早期症状?如何发现?什么时候需要到医院治疗?

            神经纤维瘤病有家族聚集性,有遗传倾向,很多患者出生时候就有多发小瘤体或者较大范围咖啡牛奶斑。散发病例会在体表触及到可以活动、边界比较清晰的瘤体,多位于皮下和软组织内,无疼痛感,生长在外露部位影响美观,但多数不影响功能;若肿物较大或生长部位特殊,可引起局部压迫症状,有些用力触摸时可有局部疼痛或神经刺激样疼痛,瘤体较大时有感觉或活动障碍。较大的外露部位的牛奶咖啡斑影响美观和患者自信心。出现上述情况都可以到整形外科寻求治疗。


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            7、神经纤维瘤病该如何治疗?手术治疗目的是什么?

            目前来说,神经纤维瘤病最有效治疗方法还是手术治疗。但手术治疗难度高,风险很大,且手术后仍然容易复发。NF2引起相应症状需要神经外科手术切除。NF1引起外观或者功能障碍,影响患者心理健康和社会适应性时需要考虑整形外科手术治疗。对于多发散在小瘤体,手术治疗目的是外露部位的美观和局部功能障碍的解除;对于咖啡牛奶斑可以考虑尝试激光治疗,有些可以获得较好效果,激光治疗无效的可以考虑整形外科皮肤软组织扩张器手术治疗;对于巨大神经纤维瘤手术治疗目的是尽可能缩小瘤体,解除瘤体对重要组织器官的压迫,缓解症状,改善外观和功能障碍,使患者恢复自信和社会适应性。2020年,美国FDA批准MEK抑制剂Koselugo(Selumetinib)上市,治疗2岁及2岁以上的NF1儿童患者,是首款获批的神经纤维瘤病治疗药物,国外报道长期服用可以缩小瘤体,控制临床症状,国内还未有相关药物试验的报道。

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